آنی غذا: پژوهشگران یک جهش ژنی ناشناخته را کشف کردند که می تواند موجب یک بیماری قلبی غیرقابل درمان به نام کاردیومیوپاتی اتساع یافته شود.

به گزارش آنی غذا به نقل از مهر به نقل از ساینس دیلی، این ژن موسوم به BAC۵، برای حرکت یون های کلسیم در عضله قلب مهمست و یون های کلسیم چیزی هستند که موجب پمپاژ قلب می شوند.
قلب عضوی خستگی ناپذیر است که بطور متوسط ۱۰۰ هزار بار در روز می تپد. با این وجود، شرایطی که قلب را از پمپاژ مؤثر خون باز می دارد، می تواند مشکلات جدی بوجود آورد و در نهایت نیاز به پیوند قلب باشد.
نتایج مطالعه پژوهشگران دانشگاه اوزاکا ژاپن نشان میدهد که یک جهش ناشناخته قبلی می تواند منجر به بیماری به نام کاردیومیوپاتی اتساع یافته شود که یکی از دلیلهای اصلی نارسایی قلبی است.
نارسایی قلبی یک بیماری غیر قابل درمان است که در آن قلب دیگر قادر به پاسخگویی به نیازهای بدن از نظر تامین خون نیست. این بیماری یکی از شایع ترین علل مرگ و میر است و تقریباً ۴۰ میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد که نشان دهنده یک مشکل بزرگ بهداشت عمومی است.
یکی از عوامل اصلی منجر به نارسایی قلبی، بیماری به نام کاردیومیوپاتی اتساع یافته است. کاردیومیوپاتی اتساع یافته با گشاد شدن حفره های قلب و اختلال در پمپاژ مشخص می شود.
تحقیقات قبلی نشان داده است که کاردیومیوپاتی اتساع یافته اغلب ارثی است و مبنای ژنتیکی دارد.
تیم تحقیقاتی ژنی به نام BAG۵ را بعنوان یک ژن عامل جدید برای کاردیومیوپاتی اتساع یافته شناسایی نمودند. آنها ابتدا بیمارانی را از خانواده های مختلف مورد مطالعه قرار دادند و ارتباط بین جهش های عملکردی در ژن BAG۵ و کاردیومیوپاتی اتساع یافته را برجسته کردند.
محققان دریافتند که این جهش دارای نفوذ کامل است، به این معنا که ۱۰۰٪ از افرادی که دارای این جهش هستند به این بیماری مبتلا می شوند.
آنها سپس در مدل موش مبتلا به کاردیومیوپاتی اتساع یافته دریافتند که موش های بدون BAG۵ همان علایم کاردیومیوپاتی اتساع یافته انسانی مانند گشاد شدن حفره های قلب و ریتم نامنظم قلب را نشان می دهند. این نشان میدهد که جهش هایی که عملکرد BAG۵ را از بین می برند می توانند موجب کاردیومیوپاتی شوند.
دکتر «هیدیوکی هاکوی»، نویسنده ارشد این مطالعه می گوید: «در اینجا ما نشان دادیم که از دست دادن BAG۵ عملکرد کلسیم را در کاردیومیوسیت های موش مختل می کند. BAG۵ برای جابجایی کلسیم در سلول های عضله قلب مهمست و کلسیم برای یک ریتم منظم و سلامت کلی عضله قلب لازم است.»
خبر خوب این است که پژوهشگران راهی برای رفع جهش بوسیله یک رویکرد جدید ژن درمانی پیدا کردند که درمان بالقوه ای را برای این بیماری نشان میدهد.